Nederlandse romantische komedies uit 2016: een overzicht van inhoud, ontvangst en context
juli 17, 2025
Voor veel Nederlandse ouders, opvoeders of verzorgers van kinderen met een zeldzame aandoening is het belangrijk om te begrijpen hoe deze aandoeningen worden beheerd en hoe het kind op de lange termijn kan groeien en ontwikkelen. Zeldzame aandoeningen zoals 9p deletie syndroom of Diets-Jongmans syndroom vereisen vaak een multidisciplinaire aanpak, waarbij kinderartsen, fysiotherapeuten, en andere gespecialiseerde zorgverleners betrokken zijn. Ook is het belangrijk om te weten hoe groeimetingen worden geïnterpreteerd in het licht van de etnische achtergrond van het kind, aangezien groeidiagrammen voor kinderen van Hindoestaanse, Turkse of Marokkaanse afkomst kunnen variëren ten opzichte van de standaarddiagrammen.
In dit artikel worden de zorgtrajecten, behandelmogelijkheden, groeispecifiek beoordeling en sportmogelijkheden voor kinderen met zeldzame aandoeningen in het kader van Nederlandse zorgsystemen besproken. Het artikel biedt een overzicht van de beschikbare middelen, de rol van verschillende zorgverleners, en hoe ouders en professionals samen kunnen werken om de groei en ontwikkeling van het kind zo goed mogelijk te ondersteunen.
Zorgtraject voor kinderen met 9p deletie syndroom
Kinderen met 9p deletie syndroom vertonen een breed spectrum aan klinische kenmerken, variërend van verstandelijke beperkingen tot fysieke afwijkingen. Omdat het syndroom genetisch is bepaald en momenteel niet te genezen is, is de zorg gericht op het ondersteunen van de ontwikkeling van het kind en het vroegtijdig detecteren van mogelijke complicaties.
In Nederland wordt de zorg vaak gecoördineerd door de kinderarts in de woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een kinderarts EAA (Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen), die zich heeft gespecialiseerd in het begeleiden van kinderen met zeldzame en aangeboren aandoeningen. Deze arts werkt samen met de kinderarts in de woonomgeving en kan op wens hulp inroepen van andere gespecialiseerde kinderartsen. Voorbeelden hiervan zijn een kindercardioloog voor hartproblemen, een kinderlongarts voor longproblemen, een kinderMDL-arts of kinderchirurg voor darmproblemen, en een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen.
Een essentieel onderdeel van de zorg voor kinderen met 9p deletie syndroom is fysiotherapie, die gericht is op het verbeteren van motorische vaardigheden en de ontwikkeling van de spieren. Deze therapie helpt het kind om zich zo goed mogelijk te ontwikkelen en mogelijke fysieke beperkingen te beheersen. Fysiotherapie kan thuis of in een klinische setting worden aangeboden en wordt vaak aanbevolen als onderdeel van een langdurig traject.
Groeibeschouwingen en groeidiagrammen voor kinderen van etnische minderheden
Voor kinderen van een andere etnische afkomst, zoals Hindoestaanse, Turkse of Marokkaanse kinderen, is het belangrijk om rekening te houden met etnisch-specifieke groeidiagrammen bij het beoordelen van de groei. Uit onderzoek is gebleken dat kinderen van deze afkomst op verschillende leeftijden kleiner zijn dan kinderen van Nederlandse afkomst. De groeicurven voor deze kinderen tonen vaak een vroegere puberteit en kleinere eindlengte. Bijvoorbeeld, Nederlandse jongens van Hindoestaanse afkomst zijn op de leeftijd van 20 jaar gemiddeld 10,1 cm kleiner dan hun Nederlandse leeftijdsgenoten, en meisjes zijn op die leeftijd 11,1 cm kleiner.
Hoewel het Nederlandse groeidiagram in het DD JGZ vaak wordt gebruikt als standaard voor routinecontrollen, is het aan te raden om bij aanzienlijke afwijkingen (meer dan twee standaarddeviaties van de curve) het etnisch-specifieke diagram of de WHO groeidiagrammen te overwegen. Dit geldt vooral voor kinderen waarbij groeivertraging wordt vermoed of waarbij het normale groeitraject lijkt af te wijken.
Tweelingen vertonen ook een karakteristiek groeimorfologie: in het eerste halfjaar is de lengte van tweelingen gemiddeld 1,24 SD lager dan die van enkelingsgeboorten. Dit is belangrijk bij het interpreteren van groeicurven, aangezien tweelingen iets langzamer groeien in de eerste levensmaanden. Gecorrigeerd voor zwangerschapsduur is dit verschil echter aanzienlijk kleiner.
Streeflengte (Target Height) en groeibeoordeling
De streeflengte, of Target Height (TH), is een genetisch gebaseerde verwachting van de eindlengte van een kind op basis van de lengte van de ouders. Voor Nederlandse kinderen zijn er specifieke formules voor het berekenen van de TH. Deze formules zijn afhankelijk van de etnische afkomst van het kind en het geslacht. Voor jongens is de formule:
TH jongen = (lengte vader + lengte moeder + 13) / 2
Voor meisjes is de formule:
TH meisje = (lengte vader + lengte moeder - 13) / 2
De TH-SDS (Standaard Deviatie Score) geeft aan hoe ver de streeflengte afwijkt van de gemiddelde lengte in de populatie. Voor jongens is de TH-SDS berekend door de streeflengte te verminderen met 183,8 en het resultaat te delen door 7,1. Voor meisjes geldt de formule: (TH meisje – 170,7) / 6,3. Deze score helpt bij het interpreteren van de groei in vergelijking met de verwachte eindlengte.
De streeflengte is vooral betrouwbaar vanaf de leeftijd van drie jaar, omdat de groei tot die leeftijd nog sterk varieert en genetische invloeden nog beperkt zijn. Vanaf drie jaar kan de groeicurve zich in de richting van de TH bewegen, wat een waardevolle indicator is voor de verwachte groei. Ouders en zorgverleners kunnen deze informatie gebruiken om eventuele groeivertragingen of afwijkingen vroegtijdig te detecteren.
Sportmogelijkheden voor kinderen met een zeldzame aandoening
Sport kan een waardevolle ondersteuning zijn in de ontwikkeling van kinderen met zeldzame aandoeningen. Voor kinderen met Diets-Jongmans syndroom, zoals Sterre, is Frame Running een geschikte activiteit die aansluit bij hun mogelijkheden. Sterre heeft een verstandelijke beperking, maar kan goed begrijpen eenvoudige opdrachten zoals het rennen achter een coach aan. De sport vereist een lage drempel, is veilig en biedt structurele input die goed aansluit bij de cognitieve en motorische mogelijkheden van kinderen met deze aandoening.
In de praktijk betekent dit dat kinderen zoals Sterre kunnen deelnemen aan sportactiviteiten die gericht zijn op eenvoudige bewegingen en interacties. Frame Running is een voorbeeld van een sport die niet te complex is, maar wel fysieke uitdagingen biedt en sociale beleving mogelijk maakt. Door het sporten in een ondersteunde omgeving te organiseren, kunnen kinderen met zeldzame aandoeningen hun fysieke vaardigheden ontwikkelen en zich sociaal beter verplaatsen.
Zorgverlening en multidisciplinaire samenwerking
Omdat kinderen met zeldzame aandoeningen vaak met meerdere complicaties tegemoet komen, is multidisciplinaire samenwerking essentieel in de zorg. De kinderarts EAA speelt een centrale rol in de coördinatie van deze samenwerking en zorgt voor een overzicht van alle relevante zorgverleners. Voorbeelden van betrokken specialisten zijn kinderchirurgen, kinderendocrinologen, kinderorthopeeden en kinderneurologen.
De kinderarts EAA werkt nauw samen met de kinderarts in de woonomgeving en past de zorg aan aan de behoeften van het kind. In sommige gevallen is het nodig om extra specialisten in te schakelen, bijvoorbeeld voor het beheersen van hartproblemen, hormonale aandoeningen of bewegingsstoornissen. Deze multidisciplinaire benadering zorgt voor een holistische aanpak van de zorg en helpt om de kwaliteit van leven van het kind te verbeteren.
Aanbevolen websites voor ouders en zorgverleners
Voor ouders en zorgverleners die meer willen weten over zeldzame aandoeningen, zijn er verschillende betrouwbare bronnen beschikbaar. Een van deze is www.erfelijkheid.nl, een website die uitgebreide informatie biedt over erfelijke aandoeningen. Ook www.zeldsamen.nl is een waardevolle bron, met informatie over zeldzame genetische syndromen en netwerken voor ouders en professionals.
Daarnaast zijn er wetenschappelijke artikelen en onderzoeken beschikbaar die verder ingaan op de genetische aandoeningen, zoals 9p deletie syndroom. Voorbeelden zijn:
- Clinical and cytogenetic characterization of 13 Dutch patients with deletion 9p syndrome (Swinkels ME et al., 2008)
- 9p partial monosomy and disorders of sex development (Quinonez SC et al., 2013)
- Coexistence of 9p Deletion Syndrome and Autism Spectrum Disorder (Güneş S et al., 2017)
Deze artikelen geven meer inzicht in de genetische mechanismen achter deze aandoeningen en de mogelijke complicaties die kunnen optreden.
Conclusie
Kinderen met zeldzame aandoeningen zoals 9p deletie syndroom of Diets-Jongmans syndroom hebben vaak behoefte aan een multidisciplinaire zorgbenadering die gericht is op het ondersteunen van de groei en ontwikkeling. In Nederland wordt deze zorg gecoördineerd door de kinderarts in de woonomgeving of een kinderarts EAA, die samenwerkt met gespecialiseerde zorgverleners. Daarnaast is het belangrijk om rekening te houden met etnische groeiwijken bij kinderen van Hindoestaanse, Turkse of Marokkaanse afkomst, aangezien groeidiagrammen en streeflengteberekeningen anders kunnen zijn dan bij kinderen van Nederlandse afkomst.
Sportactiviteiten zoals Frame Running kunnen een waardevolle aanvulling zijn op de zorgtrajecten voor kinderen met beperkingen en helpen hen fysiek en sociaal verder te ontwikkelen. Aanbevolen bronnen zoals www.erfelijkheid.nl en www.zeldsamen.nl zijn handig voor ouders en professionals die meer willen weten over zeldzame aandoeningen en de beschikbare zorgopties.